如果您身边有这样的孩子：①新生婴儿吸吮无力、身体松软；②6月大孩子不能独坐③6~18月大孩子运动发育落后，到了站和走的年龄，不能独站独走④早期运动发育正常，但行走能力衰退，请不要掉以轻心，其潜在“元凶”可能就是SMA。
什么叫SMA？
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，是由染色体 5q13. 2 区的运动神经元存活基因 1 （SMN1） 纯合缺失或复合杂合变异导致其编码的 SMN 蛋白缺失或功能缺陷所致，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
SMA在临床上分为5型：0型、1型、2型、3型、4型。其中最常见最严重的为SMA1型，患儿通常在出生至出生后6个月内发病，表现为严重肌张力减退，对称性、迟缓性肌无力以及运动发育障碍。通常于出生后两年内因呼吸衰竭死亡。SMA 2型，患儿于出生后6～18个月发病，出生早期肌张力低下，随年龄增长可缓慢获得运动能力，可独坐，少数可借助支持站立，但无法行走，患儿青春期时因进行性呼吸肌无力，通气功能障碍死亡。SMA3型，患儿通常在出生18个月后发病，发病早期可独立行走，但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄的增长，将逐渐丧失行走的能力。SMA4型，常于20或30岁之后发病，仅有轻微的运动障碍，呼吸系统不受影响，寿命正常。
有遗传吗？
SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率为1/72～1/47。有病症患儿的家庭再生育时要注意遗传咨询。
诊断方法？
SMA确诊需依靠基因检测显示SMN1第7号外显子纯合缺失突变或双等位突变，阳性结果即可确诊。
怎样治疗？
疾病修正治疗问世以前，康复训练、呼吸及营养支持为主的综合治疗是延缓SMA患者病程进展、提高生存率的唯一手段。近年，随着反义寡核苷酸、基因替代治疗及小分子药物陆续成功上市，SMA进入了精准治疗时代。早期发现，早期诊断，早期治疗可以显著改善患者的运动功能、生存和生活质量。目前我院普儿科应邀参与SMA公益项目，可提供SMA免费筛查，期待SMA患儿早期识别！
来源：普儿科
撰稿：姜丽丽
审校：邬萍
编审：张景、吴雨蕊
审定：廖开林